NIPTで陽性と言われたら？陽性の意味と羊水検査までの流れ
NIPTで陽性と言われたら？陽性の意味と羊水検査までの流れ
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）で「陽性」という結果を受け取ると、大きな不安を感じる方が少なくありません。
しかし、まず知っていただきたいのは、NIPTで陽性になっても、赤ちゃんに染色体異常があることが確定したわけではないということです。
NIPTは非常に精度の高い検査ですが、あくまでも染色体異常の可能性を調べる「スクリーニング検査」です。陽性の場合には、結果の意味を正しく理解したうえで、必要に応じて羊水検査などの診断検査を検討します。
NIPTの「陽性」とはどういう意味ですか？
一般的なNIPTでは、妊婦さんの血液中に含まれる胎盤由来のDNA断片を解析し、主に21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの可能性を調べます。
「陽性」とは、対象となる染色体異常が存在する可能性が高いという結果であり、診断が確定したという意味ではありません。
NIPTでは、実際には赤ちゃんに対象となる染色体異常がないにもかかわらず、陽性になる「偽陽性」が生じることがあります。
そのため、NIPTの陽性結果だけで確定的な判断をすることはできません。
NIPTで何がわかるのかについては、「NIPTで何がわかる？わからないことも含めて解説」もご覧ください。
「陽性的中率」とは？
NIPTの陽性結果を理解するうえで重要なのが「陽性的中率（PPV：Positive Predictive Value）」です。
陽性的中率とは、NIPTで陽性となった方のうち、実際に赤ちゃんにその染色体異常が認められる割合を示します。
「NIPTは精度が高い」という説明を聞いて、「陽性ならほぼ100％確定する」と考えてしまうことがありますが、検査の感度・特異度と陽性的中率は同じものではありません。
陽性的中率は、対象となる染色体異常の種類や、妊婦さんの年齢などによって変わります。
NIPT陽性後はどのように進みますか？
NIPTが陽性だった場合には、結果だけを見て次の判断をするのではなく、検査結果の意味を整理しながら、その後の検査について相談します。
NIPT陽性
↓
結果についての説明・遺伝カウンセリング
↓
胎児超音波検査による評価
↓
羊水検査などの診断検査
↓
検査結果についての説明と今後の相談
NIPTはスクリーニング検査であるため、陽性の場合には、遺伝カウンセリングや胎児超音波検査を行ったうえで、羊水検査などによる確定診断について検討します。
なぜ胎児超音波検査も行うのですか？
NIPTと胎児超音波検査では、調べているものが異なります。
NIPTは主に特定の染色体異常の可能性を調べる検査ですが、胎児超音波検査では、赤ちゃんの身体や臓器の形態、発育などを観察します。
NIPTが陽性の場合にも、超音波所見を確認することは、その後の検査や遺伝カウンセリングを考えるうえで重要です。
NIPTと超音波検査の違いについては、「NIPTと胎児超音波検査の違い」で詳しく解説しています。
羊水検査では何を調べますか？
羊水検査は、羊水中に含まれる胎児由来の細胞を用いて染色体を調べる診断検査です。
NIPTで21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーが陽性となった場合には、羊水検査による確定診断を検討します。当院では、NIPT陽性の場合には、基本的にGバンド法による染色体検査で確認します。
一方、胎児超音波検査で形態的な異常を認める場合には、NIPTの対象となる染色体異常だけでなく、より微細な染色体の変化（コピー数変化：CNV）が関係している可能性もあります。そのような場合には、遺伝カウンセリングを行ったうえで、必要に応じて染色体マイクロアレイ検査（SNPマイクロアレイ検査）を検討します。
どの検査を行うかは一律ではなく、NIPTの結果、妊娠週数、胎児超音波所見などを踏まえて相談します。
NIPT陽性でも、羊水検査で異常がないことはありますか？
あります。
NIPTは胎児そのものの細胞を直接調べている検査ではなく、母体血中に存在する主に胎盤由来のDNA断片を解析しています。
そのため、NIPTが陽性でも、羊水検査では対象となる染色体異常が確認されないことがあります。これが「偽陽性」です。
このため、NIPT陽性＝確定診断ではないことを理解しておくことが非常に重要です。
「判定保留」の場合はどうしますか？
NIPTでは、まれに陽性・陰性のいずれにも判定できない「判定保留」となることがあります。
判定保留の場合も、単純に「異常がある」という意味ではありません。一方で、判定保留となった背景によっては染色体異常の可能性について検討が必要な場合があります。
妊娠週数、胎児超音波所見などを確認しながら、再度NIPTを行うか、羊水検査などの診断検査を行うかを相談します。
NIPTの結果だけで重要な判断をしないことが大切です
出生前診断では、「陽性か陰性か」という結果だけでなく、その結果が何を意味するのかを正しく理解することが重要です。
NIPTが陽性であっても、それだけで診断が確定するわけではありません。
また、確定診断の結果だけでなく、胎児超音波検査による形態評価、妊娠週数、今後予想される経過などを含めて考える必要があります。
そのため当院では、検査結果をお伝えするだけではなく、必要な情報を整理してご説明し、ご本人・ご家族が今後について考えられるようにサポートすることを大切にしています。
当院でのNIPT陽性後の対応
当院では、NIPT陽性となった場合には、結果の意味について説明したうえで、胎児超音波検査による評価を行い、必要に応じて羊水検査などの診断検査についてご説明します。
出生前診断では、検査を受けること自体が目的ではありません。
検査によって何がわかり、何がわからないのかを理解し、その結果をどのように考えるかまで含めて支援することが重要だと考えています。
出生前診断全体については、「出生前診断」もご覧ください。
よくあるご質問
Q. NIPTが陽性なら、赤ちゃんに染色体異常があることは確定ですか？
いいえ。NIPTはスクリーニング検査です。陽性でも偽陽性があるため、必要に応じて羊水検査などによる確定診断を行います。
Q. NIPT陽性の場合、必ず羊水検査を受けなければなりませんか？
検査を受けるかどうかは、ご本人の意思によって決めます。結果の意味、検査の方法やリスクなどについて説明を受けたうえで検討します。
Q. NIPTが陽性なら、超音波検査は必要ありませんか？
NIPTと胎児超音波検査では評価する内容が異なります。NIPT陽性の場合にも、胎児の形態を超音波で評価することは重要です。
Q. NIPTの「判定保留」は陽性という意味ですか？
いいえ。判定保留は、陽性・陰性の判定ができなかったという意味です。原因や妊娠週数などを考慮して、その後の検査について相談します。
参考資料
- 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）とは」
- 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「NIPTを受けた10万人の妊婦さんの追跡調査」
- American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG): Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities, Practice Advisory, 2026
- Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM): Consult Series #74 – Cell-free DNA screening for aneuploidies, 2025