NIPTでわかること・わからないこと｜検査の限界を解説

NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）は、妊婦さんの血液から、主に21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの可能性を調べるスクリーニング検査です。

精度の高い検査ですが、NIPTですべての染色体疾患や先天性疾患がわかるわけではありません。また、NIPTは確定診断ではないため、陽性となった場合には原則として羊水検査などによる確定診断を検討します。

特に大切なのは、NIPTでは胎児の身体や臓器の形態的異常を評価することはできないという点です。そのため、NIPTと胎児超音波検査は、それぞれ異なる役割を持つ検査として考える必要があります。

NIPTでわかること

当院で行っている認証NIPTでは、主に次の3つの染色体疾患について、その可能性を調べます。

• 21トリソミー（ダウン症候群）
• 18トリソミー（エドワーズ症候群）
• 13トリソミー（パトウ症候群）

NIPTでは、妊婦さんの血液中に含まれる胎盤由来のDNA断片（cfDNA）を分析し、これらの染色体疾患がある可能性が高いか低いかを調べます。

NIPTは21・18・13トリソミーについて精度の高いスクリーニング検査ですが、赤ちゃんの染色体そのものを直接調べる確定診断ではありません。

NIPTで「陽性」と言われたら病気が確定するのですか？

いいえ。NIPTが陽性でも、それだけで赤ちゃんに染色体疾患があると確定するわけではありません。

NIPTでは偽陽性、つまり検査では陽性でも実際にはその染色体疾患がない場合があります。また、陽性という結果がどの程度その疾患を反映しているかは、対象となる染色体疾患や妊婦さんの年齢などによっても異なります。

そのため、NIPTで陽性となった場合には、遺伝カウンセリングを行い、検査結果や超音波所見について詳しくご説明したうえで、原則として羊水検査などによる確定診断を検討します。

NIPTでわからないこと

NIPTですべての染色体疾患や先天性疾患を調べることはできません。

先天性疾患には、染色体疾患だけでなく、単一遺伝子疾患、多因子疾患、胎児の身体や臓器の形態的異常など、さまざまなものがあります。

認証NIPTが対象としているのは、主に21・18・13トリソミーです。そのため、NIPTが陰性であっても「赤ちゃんに先天性疾患がない」という意味ではありません。

NIPTでは胎児の形態的異常はわかりません

NIPTでは、赤ちゃんの心臓、脳、脊椎、手足などの身体や臓器の形態を直接観察することはできません。

一方、胎児超音波検査では、妊娠週数に応じて赤ちゃんの身体や臓器の形態、発育などを観察します。

先天性疾患には、染色体疾患以外にもさまざまな形態的異常があります。そのため、NIPTが陰性であっても、胎児超音波検査にはNIPTとは異なる重要な役割があります。

NIPTと胎児超音波検査は、どちらか一方がもう一方の代わりになる検査ではありません。

NIPTが陰性なら安心ですか？

NIPTが陰性の場合、21・18・13トリソミーである可能性は大きく低下します。しかし、NIPTにもまれに偽陰性があります。

また、NIPTの対象となっていない染色体疾患、遺伝性疾患、胎児の形態的異常などについては、NIPTが陰性であることだけでは判断できません。

したがって、「NIPTが陰性＝赤ちゃんにすべての先天性疾患がない」ということではありません。

NIPTと胎児超音波検査は役割が異なります

NIPTは、主に21・18・13トリソミーの可能性を調べる検査です。

胎児超音波検査は、赤ちゃんの身体や臓器の形態、発育などを観察する検査です。

それぞれ「わかること」が異なるため、出生前診断では一つの検査だけですべてを判断するのではなく、妊娠週数や状況に応じて、それぞれの検査の役割を理解することが大切です。

当院では、NIPTと初期精密超音波検査を組み合わせた「NIPTプラス」も行っています。

出生前診断で大切なのは「何がわかり、何がわからないか」を知ることです

出生前診断には、NIPT、胎児超音波検査、羊水検査など、さまざまな検査があります。

それぞれ検査を受けられる時期、目的、わかること・わからないことが異なり、一つの検査ですべての先天性疾患を調べることはできません。

まず出生前診断について正しく知り、そのうえで目の前のご自身の赤ちゃんと向き合うことが大切です。

当院では、それぞれの検査について専門的な情報を十分にご説明したうえで、妊婦さんご自身の選択を尊重しながら、必要な検査について一緒に考えていきます。

よくある質問

NIPTですべての染色体異常がわかりますか？

いいえ。当院で行っている認証NIPTでは、主に21・18・13トリソミーの可能性を調べます。すべての染色体疾患を対象とする検査ではありません。

NIPTが陰性なら胎児超音波検査は必要ありませんか？

いいえ。胎児超音波検査では、NIPTでは評価できない赤ちゃんの身体や臓器の形態、発育などを観察します。NIPTと胎児超音波検査は役割の異なる検査です。

NIPTで陽性なら染色体疾患が確定しますか？

いいえ。NIPTはスクリーニング検査です。陽性の場合には遺伝カウンセリングを行い、原則として羊水検査などによる確定診断を検討します。

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執筆・監修：広尾 峰岸産婦人科　院長 峰岸一宏
産婦人科専門医・超音波専門医・臨床遺伝専門医／医学博士
最終更新：2026年9月