NIPTと胎児超音波検査は両方必要？それぞれの役割を解説

NIPTと胎児超音波検査は、どちらか一方を受ければもう一方が不要になる検査ではありません。

NIPTは、妊婦さんの血液から主に21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの可能性を調べるスクリーニング検査です。一方、胎児超音波検査では、赤ちゃんの身体や臓器の形態、発育などを観察します。

つまり、NIPTは主に特定の染色体疾患について調べる検査、胎児超音波検査は赤ちゃんの形態をみる検査であり、それぞれ役割が異なります。

NIPTと胎児超音波検査の違い

NIPTと胎児超音波検査では、検査方法も目的も異なります。

NIPTでは、妊婦さんの血液中に含まれる胎盤由来のDNA断片（cfDNA）を分析します。当院で行っている認証NIPTでは、主に次の3つの染色体疾患の可能性を調べます。

• 21トリソミー（ダウン症候群）
• 18トリソミー（エドワーズ症候群）
• 13トリソミー（パトウ症候群）

一方、胎児超音波検査では、超音波を使って赤ちゃんを直接観察し、妊娠週数に応じて身体や臓器の形態、発育などを評価します。

このため、NIPTと胎児超音波検査では「わかること」が異なります。

NIPTが陰性なら胎児超音波検査は必要ありませんか？

NIPTが陰性であっても、胎児超音波検査には重要な役割があります。

NIPTが陰性の場合、21・18・13トリソミーである可能性は大きく低下します。しかし、NIPTですべての染色体疾患や先天性疾患を調べることはできません。

特に、NIPTでは赤ちゃんの心臓、脳、脊椎、手足などの身体や臓器の形態を直接評価することはできません。

そのため、「NIPTが陰性だったから、胎児超音波検査は必要ない」ということにはなりません。

胎児超音波検査では何を見ていますか？

胎児超音波検査では、妊娠週数に応じて赤ちゃんの身体や臓器を観察します。

妊娠初期の精密超音波検査では、NT（nuchal translucency：胎児頸部浮腫）だけでなく、赤ちゃんの身体や臓器の形態などを詳しく観察します。

さらに妊娠中期・後期になると、赤ちゃんの成長に伴って、妊娠初期には十分に評価できなかった身体や臓器の形態についても観察できるようになります。

妊娠初期の超音波検査で異常が認められなかった場合でも、その後の妊娠週数で明らかになる形態的異常があるため、妊娠中期・後期の胎児超音波検査にも重要な役割があります。

NIPTではわからない形態的異常があります

先天性疾患には染色体疾患だけでなく、さまざまな種類があります。

その中には、先天性心疾患をはじめ、身体や臓器の形態に関係する疾患もあります。

これらの形態的異常の中には、NIPTの対象となる21・18・13トリソミーとは関係なく生じるものもあります。

したがって、出生前診断を考える際には、NIPTだけですべてを調べようとするのではなく、NIPTでわかることと胎児超音波検査でわかることの違いを理解することが大切です。

NIPTと初期精密超音波検査を組み合わせる意味

NIPTと初期精密超音波検査は、それぞれ異なる視点から赤ちゃんを評価します。

NIPTでは主に21・18・13トリソミーの可能性を調べ、初期精密超音波検査では赤ちゃんの身体や臓器の形態などを観察します。

そのため、両者を組み合わせることで、NIPTだけでは得られない情報を超音波検査から得られる可能性があります。

当院では、この2つの検査を組み合わせた「NIPTプラス」も行っています。

NIPTプラスとは？

当院のNIPTプラスは、認証NIPTと初期精密超音波検査を組み合わせて行う検査です。

NIPTは妊娠9週以降に行い、初期精密超音波検査は主に妊娠11〜14週頃に行います。

初期精密超音波検査では、NTのほか、赤ちゃんの身体や臓器の形態などを詳しく観察します。

ただし、初期精密超音波検査ですべての形態的異常がわかるわけではありません。妊娠が進んでから明らかになる異常もあるため、中期・後期の胎児超音波検査も重要です。

超音波検査で異常が見つかった場合はどうしますか？

胎児超音波検査で形態的異常が疑われた場合には、その所見が何を意味するのかを詳しく評価することが重要です。

必要に応じて遺伝カウンセリングを行い、羊水検査などの遺伝学的検査を検討することがあります。

また、赤ちゃんの状態によっては、妊娠中の管理や出生後の治療を考慮して、適切な高次医療機関をご紹介します。

NIPTと胎児超音波検査は「どちらを選ぶか」ではありません

NIPTと胎児超音波検査は、どちらが優れているかを比較する検査ではありません。

それぞれ目的が異なり、得られる情報も異なります。

NIPTは特定の染色体疾患について精度の高いスクリーニングができる一方、胎児超音波検査では赤ちゃんの身体や臓器の形態を観察することができます。

出生前診断では、それぞれの検査で「何がわかり、何がわからないのか」を理解し、妊娠週数や状況に応じて必要な検査を考えることが大切です。

当院では、最新の専門的な情報を十分にご説明したうえで、妊婦さんご自身の選択を尊重しながら、必要な検査について一緒に考えていきます。

よくある質問

NIPTが陰性なら胎児超音波検査を受けなくてもよいですか？

いいえ。NIPTでは胎児の身体や臓器の形態を直接評価することはできません。NIPTが陰性であっても、胎児超音波検査には異なる重要な役割があります。

NIPTと胎児超音波検査はどちらを先に受けますか？

当院ではNIPTは妊娠9週以降、初期精密超音波検査は主に妊娠11〜14週頃に行っています。妊娠週数や状況に応じて、それぞれの検査を受ける時期についてご相談します。

NIPTプラスとは何ですか？

当院のNIPTプラスは、認証NIPTと初期精密超音波検査を組み合わせて行う検査です。染色体疾患のスクリーニングと胎児の形態評価という、それぞれ異なる目的の検査を組み合わせて赤ちゃんを評価します。

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執筆・監修：広尾 峰岸産婦人科　院長 峰岸一宏
産婦人科専門医・超音波専門医・臨床遺伝専門医／医学博士
最終更新：2026年9月