NIPTが陰性なら胎児超音波検査は不要？陰性でも超音波検査が大切な理由

NIPTが陰性なら、胎児超音波検査は受けなくてもよいのでしょうか？

NIPT（新型出生前診断）で「陰性」という結果を受け取ると、「赤ちゃんには異常がない」「もう出生前診断は必要ない」と考える方もいらっしゃるかもしれません。

しかし、NIPTが陰性であっても、胎児超音波検査には大切な役割があります。

その理由は、NIPTと胎児超音波検査では、調べている対象が異なるからです。

NIPTは、妊婦さんの血液中に含まれる胎児由来のDNA断片を解析し、主として21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの可能性を調べるスクリーニング検査です。NIPTの対象や検査でわかることについては、「NIPTでは何がわかる？検査できること・わからないこと」で詳しく解説しています。

一方、胎児超音波検査では、超音波を使って赤ちゃんの身体を実際に観察し、発育や形態を評価します。

したがって、NIPTが陰性であることと、胎児に形態的な異常がないことは同じ意味ではありません。

NIPTでわからない疾患があります

赤ちゃんにみられる先天性疾患の原因は、染色体異常だけではありません。

心臓、脳、脊椎、腎臓、四肢などの形態的異常の中には、NIPTの対象となる染色体異常を伴わないものも数多くあります。

たとえば、NIPTが陰性であっても、超音波検査によって心臓の構造異常などが見つかることがあります。

NIPTは染色体異常の一部を調べる検査
胎児超音波検査は赤ちゃんの身体の形態や発育を評価する検査

であり、一方がもう一方の代わりになるものではありません。

NIPTと胎児超音波検査の違いについては、「NIPTと胎児超音波検査の違い」も参考にしてください。

「NIPT陰性」は「すべての先天性疾患が否定された」という意味ではありません

NIPTは対象となる染色体異常について非常に精度の高いスクリーニング検査ですが、すべての染色体異常や遺伝性疾患、先天性疾患を調べる検査ではありません。

また、NIPTは確定診断ではありません。

そのため、「陰性」という結果は、NIPTの対象となる染色体異常の可能性が低いという意味で理解することが重要です。

「赤ちゃんに先天性疾患がないことが証明された」という意味ではありません。

出生前診断では、一つの検査結果だけを見るのではなく、それぞれの検査が「何を調べられて、何を調べられないのか」を理解して組み合わせることが大切です。

妊娠初期の精密超音波検査

当院では、妊娠11〜14週に初期精密超音波検査を行っています。

この時期には、胎児の大きさや発育を確認するとともに、頭部、四肢、腹壁など、妊娠初期でも評価可能な形態を詳しく観察します。また、NT（nuchal translucency：胎児頸部浮腫）なども評価します。

NTについて詳しく知りたい方は、「NTとは？厚いと言われたらどう考える？」をご覧ください。

NIPTと初期精密超音波検査は、同じものを調べているわけではありません。

NIPTが陰性であっても、超音波検査で初めて気づく所見があるため、両者を組み合わせて考えることが重要です。

妊娠中期・後期にも超音波検査には役割があります

胎児の身体は妊娠週数とともに発達していきます。そのため、妊娠初期には十分に評価できなかった臓器が、中期になると詳しく観察できるようになります。

当院では、中期精密超音波検査を妊娠18〜22週、後期精密超音波検査を妊娠26〜30週に行っています。

特に妊娠中期は、心臓、脳、脊椎、顔面、胸部、腹部、腎臓、四肢など、胎児の身体の構造を詳しく評価する重要な時期です。

また、妊娠後期には、その後に明らかになる形態的な所見や胎児発育などを確認します。

したがって、「NIPTが陰性だったから、その後の胎児超音波検査は必要ない」とは考えません。

NIPTと胎児超音波検査は「どちらを受けるか」ではありません

出生前診断について相談していると、「NIPTと超音波検査のどちらを受ければよいですか？」という質問を受けることがあります。

しかし、この二つは競合する検査ではありません。

NIPTにはNIPTの得意な領域があり、胎児超音波検査には胎児超音波検査の得意な領域があります。

そのため当院では、検査を単独で考えるのではなく、妊娠週数や妊婦さんの年齢、これまでの検査結果、超音波所見などを踏まえて、必要な検査を組み合わせて考えることを大切にしています。

「妊娠何週ごろに、どの出生前診断を検討すればよいのか」については、「出生前診断はいつ、何を受ければいい？」で妊娠週数ごとに解説しています。

検査で「正常」を証明することは簡単ではありません

出生前診断では、「この検査が陰性なら絶対に大丈夫」という検査はありません。

どの検査にも調べられる範囲と限界があります。

大切なのは検査をたくさん受けることではなく、それぞれの検査の目的と限界を理解したうえで、自分たちに必要な検査を選択することです。

当院では、検査を受けるかどうかを含め、妊婦さんとご家族の考えを尊重しながら、現在わかっている医学的情報をできるだけわかりやすくお伝えすることを心がけています。

当院で行っている検査の種類や考え方については、出生前診断のご案内をご覧ください。

まとめ

NIPTが陰性でも、胎児超音波検査が不要になるわけではありません。

NIPTは主として特定の染色体異常の可能性を調べる検査であり、胎児超音波検査は赤ちゃんの身体の形態や発育を評価する検査です。

両者は目的が異なります。

NIPTの結果だけで出生前診断を終了するのではなく、妊娠週数に応じた胎児超音波検査を組み合わせることで、赤ちゃんについて得られる情報を増やすことができます。

出生前診断について迷っている場合には、「どの検査を受けるか」だけではなく、「その検査で何がわかり、何がわからないのか」を理解して選択することが大切です。

監修・執筆
広尾 峰岸産婦人科　院長　峰岸一宏
産婦人科専門医・超音波専門医・臨床遺伝専門医／医学博士

最終更新：2026年9月