出生前診断
出生前診断とは
出生前診断とは、妊娠中におなかの赤ちゃんの状態について調べる検査の総称です。
出生前診断には、染色体疾患の可能性を調べるNIPT（新型出生前検査）、赤ちゃんの形態を詳しく観察する胎児超音波検査、染色体疾患などの確定診断を行う羊水検査など、さまざまな検査があります。
それぞれの検査には「わかること」と「わからないこと」があり、ひとつの検査ですべての先天性疾患がわかるわけではありません。
出生前診断について考えるとき、まず「赤ちゃんにみられる先天性疾患にはどのようなものがあるのか」を知ることが大切です。
先天性疾患にはさまざまな種類があります
赤ちゃんが生まれたときには、軽度のものを含めると一定の割合で先天性疾患がみられます。
先天性疾患には染色体疾患だけでなく、心臓や脳をはじめとする臓器の形態的異常、単一遺伝子疾患、その他さまざまな原因による疾患があります。
この図が示すように、先天性疾患のすべてが染色体疾患というわけではありません。
NIPTは、主に21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーなど、特定の染色体疾患の可能性を調べるためのスクリーニング検査です。そのため、NIPTを受けることだけですべての先天性疾患がわかるわけではありません。
一方、赤ちゃんの心臓、脳、腹部、四肢などの形態については、胎児超音波検査によって評価します。
出生前診断では、それぞれの検査が何を調べる検査なのか、その検査で「わかること」と「わからないこと」を正しく理解することが大切です。
NIPTと胎児超音波検査の役割
NIPTと胎児超音波検査は、どちらか一方が優れているというものではなく、それぞれ役割の異なる検査です。
NIPTは母体の血液中に含まれる胎盤由来のcfDNAを解析し、主に特定の染色体疾患の可能性を調べます。
胎児超音波検査では、おなかの赤ちゃんを直接観察し、発育や形態、臓器の状態などを評価します。
そのため当院では、NIPTだけで赤ちゃんの状態を判断するのではなく、妊娠週数や状況に応じて胎児超音波検査などを組み合わせて評価することが重要だと考えています。
出生前診断を受けられるにあたって
出生前診断には、超音波検査、血液検査、羊水検査など複数の検査があります。病気の可能性を調べるスクリーニング検査と、診断を確定するための検査があり、それぞれ検査できる時期や対象となる疾患も異なります。
また、精度の高い検査であっても、すべての病気を診断できるわけではありません。
当院では、まず出生前診断について正しく知っていただき、それぞれの検査で何がわかり、何がわからないのか、十分な情報をご提供することを大切にしています。
そのうえで、目の前のご自身の赤ちゃんと向き合い、どの検査を受けるのか、あるいは受けないのかについて、患者さんご自身に選択していただくことを尊重しています。
出生前診断によって赤ちゃんの状態を確認することは、安心して妊娠生活を送るための一つの助けになります。
一方、検査によって病気が疑われたり診断された場合には、「病気があるかどうか」だけでなく、その病気の重症度、予後、出生後に必要となる治療、適切な分娩施設などについて考えていくことが重要です。
当院では、“Fetus as a patient（患者としての胎児）”という考え方のもと、おなかの中にいる赤ちゃんも一人の患者さんとして捉えています。
妊婦さんとともに赤ちゃんの状態もしっかりと評価し、病気が疑われた場合には十分なカウンセリングを行い、必要に応じて専門的な診断に対応できる体制を整えています。さらに高度な診療や出生後すぐの治療が必要と考えられる場合には、病気の状態に応じた適切な医療機関をご紹介します。
サポート体制
遺伝カウンセリング
当院では出生前診断をご希望の方には、事前に必ずご夫婦で遺伝カウンセリングを受けていただきます。
出生前診断への理解を十分に深め、安心・安全に検査を受けていただくために、とても大切なカウンセリングとなります。
当院院長は臨床遺伝専門医であり、実際のカウンセリングおいて、ご夫婦の疑問や不安に寄り添いながら、検査の種類や方法、対象の病気や診断の精度、検査の限界、考えられる選択肢などを正確にご提示することができます。
また、検査結果については、予期せぬ結果に遭遇する場合もありますので、心理的支援を行いながら最善の対応方法をご提案していきます（オンライン診療でのご提供も行なっております）。
なお、遺伝カウンセリングと検査のスケジューリングとしてお困りでしたら、一度当院にご連絡していただければ具体的なご相談は可能です。
医療連携
出生後すぐに治療が必要となる場合は、医療連携している高度医療機関の中から、その治療に適切な分娩施設や病院を選んでご紹介します。
新しい命を迎えるために、万全な準備をするお手伝いをします。
出生前診断の検査内容
当院は日本医学会においてNIPT認証施設として承認されており、安心して検査を受けることができます。
NIPTは、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーなど、特定の染色体疾患の可能性を調べるための精度の高いスクリーニング検査です。ただし、NIPTは確定診断ではなく、また胎児の形態的な異常を評価する検査ではありません。
一方、初期の胎児超音波検査では、妊娠11〜14週頃から胎児の形態を詳しく観察することにより、この時期に確認できる形態的な異常を評価することができます。
当院では、それぞれ役割の異なるNIPTと初期精密超音波検査を組み合わせることによって、染色体疾患と胎児の形態の両面から評価する「NIPTプラス」を行っています。
＜非確定的検査＞
| NIPTプラス （NIPT＋初期精密超音波検査） |
NIPTは |
妊娠9週以降に妊婦さんから採血を行い、母体血中に含まれる胎盤由来のcfDNAを解析することで、主に21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの可能性を調べます。
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| コンバインドテスト |
11〜14週 |
コンバインドテストは、妊娠初期に胎児のNT（Nuchal Translucency：後頸部のむくみ）・鼻骨・三尖弁血流・静脈管血流などの超音波所見と、母体血液中の血清マーカー、妊婦さんの年齢などを組み合わせて、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの染色体疾患の可能性を評価するスクリーニング検査です。 検査結果は確率として示され、確定診断ではありません。また、NIPTと比較すると検査精度に影響する要因が多いため、現在当院では染色体疾患のスクリーニング検査として第一選択とはしていません。
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| 中・後期超音波スクリーニング検査 | 18〜30 週 |
胎児の形態は妊娠週数とともに発達していくため、妊娠初期の超音波検査だけですべての形態異常を確認できるわけではありません。妊娠初期には明らかでなかった所見が、妊娠中期以降になって確認できることもあります。 中期胎児超音波検査では、胎児の発育を確認するとともに、脳、顔面、心臓、胸部、腹部、腎臓・膀胱、脊椎、四肢などの形態を詳しく観察します。胎盤や臍帯、羊水量などについても評価します。 |
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＜確定的検査＞
| 羊水検査 | 16〜19 週 |
羊水検査は、超音波で胎児や胎盤の位置を確認しながら、妊婦さんのお腹から細い針を刺して羊水を採取し、羊水中に含まれる胎児由来の細胞などを用いて染色体を調べる検査です。
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妊娠週数と検査の流れ
出生前診断では、妊娠週数によって受けられる検査や、検査でわかることが異なります。
当院では、妊娠初期にはNIPTによる染色体疾患のスクリーニングと、初期精密超音波検査による胎児形態の評価を行っています。
それぞれ目的の異なる検査であり、必要に応じて組み合わせて評価します。
妊娠中期以降には、胎児の成長に伴って初めて明らかになる形態的異常もあるため、中期・後期胎児超音波検査を行います。
NIPTで陽性となった場合には、十分な遺伝カウンセリングを行ったうえで、羊水検査による確定診断を検討します。また、胎児超音波検査で形態的異常が認められた場合には、超音波所見などに応じて、羊水検査やSNPマイクロアレイ検査などの遺伝学的検査を検討します。
すべての検査を受ける必要があるわけではありません。
検査の目的や、わかること・わからないことをご説明したうえで、妊婦さんご自身の考えを尊重しながら、どの検査を受けるかを一緒に考えていきます。
検査の費用について
出生前診断は、検査の種類や内容によって費用が異なります。
NIPT、NIPTプラス、胎児超音波検査、羊水検査などの費用については、「診療時間・予約・費用」のページをご確認ください。
当院でNIPTを受けられた方で、検査結果が陽性となった場合には、確定診断のための羊水検査についてご説明します。
判定保留となった場合には、検査結果や状況に応じて、その後の対応についてご相談します。
検査の選択について迷われる場合には、妊娠週数やこれまでの検査結果などを踏まえてご説明しますので、ご相談ください。
出生前診断について詳しく知る
出生前診断について、検査を受ける時期やそれぞれの検査の特徴を詳しく解説しています。
- NIPTは妊娠何週から受けられる？検査時期と知っておきたいこと
- NIPTでわかること・わからないこと｜検査の限界を解説
- NIPTと胎児超音波検査は両方必要？それぞれの役割を解説
- NTとは？厚いと言われたらどうする？
- 出生前診断はいつ、何を受ければいい？妊娠週数ごとの検査を解説
その他くわしいことにつきましては、以下のQ&Aもご参照ください。